알캅톤뇨증 원인, 증상 및 검사[ft.호모젠티스산]

알캅톤뇨증-원인, 증상, 검사, 상병코드

소변의 색깔을 육안적으로 봤을 때 밝은 노란색을 띠는 게 보통이지만 적색이나 흑색을 띤다면 몸에 이상 징후가 나타났을 가능성이 큽니다. 특히 적색소변은 혈액이 포함되었을 가능성이 크며 흑색을 띤다면 알캅톤뇨증의 원인 물질인 호모젠티스산이 포함되어 있을 수 있습니다. 그럼 알캅톤뇨증이란 무엇이고 원인, 증상 및 검사, 상병코드까지 알아보도록 하겠습니다.

 

 

알캅톤뇨증이란?

 

알캅톤뇨증의 정의를 알기 위해서는 티로신(Tyrosine)에 먼저 알아야 합니다. 티로신은 방향족 화합물이자 아미노산중의 하나로 주로 우유, 치즈, 버터에 많이 함유되어 있습니다.

이 티로신을 분해하는 물질이 호모젠티스산 산화효소입니다. 호모젠티스산 산화효소가 체내에서 부족하게 되면 호모젠티스산이 체내에 축적되게 되며 뼈와 연골을 파괴하고 갈색증을 일으키는 열성 유전성 대사질환을 말합니다.

 

👉 갈색증이란?

갈색증(Ochronosis)이란? 피부나 눈의 흰자위 등이 갈색으로 색이 침착되는 질환입니다.

알캅톤뇨증 -갈색증

 

알캅톤뇨증 증상

 

알캅톤뇨증 증상

알캅톤뇨증은 남녀에게 비슷한 비율로 발생을 하며 신장에서 배설되기가 쉽기 때문에 몸의 조직이 갈색으로 변하고 검은색에 가까운 소변을 보게 됩니다.

 

1. 피부가 부분적으로 갈색 또는 검게 변합니다.

코, 귓바퀴, 겨드랑이, 사타구니, 눈의 흰자위 등의 부분이 검게 변하며 소변이 갈색이거나 검은색입니다.

 

2. 고관절, 무릎, 견관절 등에 통증이 수반됩니다.

알캅톤뇨증의 원인인 호모젠티스산이 근골격계에 침착되기 때문에 뼈나 연골에 염증을 일으킵니다.

 

3. 혈관 내 죽상동맥경화증이나 호흡기계, 내분비계에도 호모젠티스산이 침착된다고 알려져 있습니다.

 

 

 

알캅톤뇨증 원인

 

알캅톤뇨증의 원인으로는 상염색체 열성의 유전적 이유로 알려져 있습니다. 이런 유전적 이유로 인하여 호모젠티스산 산화효소를 생성하지 못하여 티로신을 분해하는 과정에서 호모젠티스산이 체내에 축적됩니다.

 

 

 

알캅톤뇨증 검사

알캅톤뇨증 검사

 

알캅톤뇨증 검사는 주로 소변에서 호모젠티스산을 측정하는 검사를 합니다. 그리고 분자생물학 검사를 통해 유전자 검사를 진행하거나 영상의학적으로 척추나 허리뼈 등을 촬영하여 디스크 퇴행 및 석회화를 관찰하기도 합니다.

 

 

 

알캅톤뇨증 상병코드

 

상병코드	상병명
E70.2	알캅톤뇨증

 

 

오늘은 알캅톤뇨증이 무엇인지, 원인, 증상 및 검사방법 그리고 상병코드까지 알아보았습니다.